一周前Cancer Res (IF: 8.378) 新发了一篇文章“LDtrait: An Online Tool for Identifying Published Phenotype Associations in Linkage Disequilibrium”
看文献名很好理解，就是通过输入RS号或者基因组坐标（支持输入一系列RS号、基因组坐标）查询目前已发表的GWAS文献是否有报道输入的位点及高连锁位点显著相关的表型。
如下截图所示：
数据调用的是 GWAS Catalog 数据库 (https://www.ebi.ac.uk/gwas/api/search/downloads/alternative)，所有GWAS结果的基因组版本均被转化为GRCh37。
新工具有何优点：1）比起之前只能输入单个位点查询数据，该工具支持同时输入多个位点查询数据；2）除了输出查询的位点的相关表型，还会输出查询的位点高连锁的其他的位点的情况。
比如输入位点rs6983267后，就会展示如下的结果：
说一下局限吧，该工具调用的是GWAS Catalog，但GWAS Catalog收集的GWAS摘要统计文件不是很齐全。
比如我之前就介绍过数据库“囊括45万人数据，778个表型，3千万个位点的公共数据库：GeneATLAS”，这个数据库就有778个表型，三千万个位点。
LDtrait工具: 查找SNP及其高度连锁位点显著相关的表型
原文：https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/13261537.html