起源
除性细胞外,染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方,另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在
精子和
卵细胞形成的过程中,染色体对发生重组,即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段,并传递给下一代。
多代之后,经过反复的重组事件,祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些
祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现。这些是没有被重组打破的区段,相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是
单倍型,
遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的
基因。
国际人类单倍型图谱计划(简称单倍型图谱计划)是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划,旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。
项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因,而是通过确定
单倍型,使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中,研究人员将患者的
单倍型与健康人(对照)的单倍型相比较。如果与对照相比,某一种
单倍型在患者中经常出现,影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。
国际HapMap计划的益处之一就是可以利用
单倍型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。